Dvojitá šroubovice, jejíž strukturu popsali Watson a Crick, změnila medicínu, biologii i naše chápání toho, kým jsme. Proto si každý rok 25. dubna vědecká komunita připomíná jeden z nejzásadnějších okamžiků biologie 20. století. V tento den roku 1953 vyšel v prestižním časopise Nature jednostránkový článek podepsaný jmény James D. Watson a Francis H. C. Crick. Článek nesl nenápadný název "Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid" — a přesto otřásl základy přírodních věd.

Devět set slov, které změnily vědu

Celý průlomový text měl jen asi devět set slov. Watson a Crick v něm navrhli, že DNA má tvar dvoušroubovice — dva antiparalelní polynukleotidové řetězce obtočené kolem společné osy, spojené dusíkatými bázemi prostřednictvím vodíkových vazeb. Adenin se páruje s thyminem, guanin s cytosinem. Tato zdánlivě jednoduchá pravidla komplementarity dodnes tvoří základ celé molekulární biologie.

„Neušlo nám, že specifické párování bází, které jsme navrhli, okamžitě naznačuje možný kopírovací mechanismus pro genetický materiál.“ — Watson & Crick, Nature, 25. dubna 1953

Bez Rosalind Franklinové by to nešlo

Příběh dvoušroubovice má i svou stinnější stránku. Klíčovým, avšak dlouho nedoceněným příspěvkem, byla rentgenový snímek č. 51 pořízený britskou biochemičkou Rosalind Franklinovou. Snímek, který ukazoval jasné znaky šroubovicové symetrie DNA, byl bez vědomí Franklinové předán Watsonovi — a právě on a Crick z něj odvodili kritické rozměry šroubovice.

Od laboratoře k lékárně — medicínský odkaz struktury DNA

Pochopení struktury DNA otevřelo dveře celé éře molekulární medicíny. Bez znalosti dvoušroubovice by nevznikl Projekt lidského genomu — mezinárodní vědecké dílo, které do roku 2003 přečetlo celou sekvenci lidské DNA. Bez něj by neexistovala moderní onkologie, která identifikuje mutace zodpovědné za nádorové bujení, ani personalizovaná léčba rakoviny prsu pomocí léků cílených na specifické genové varianty.

Dalším velkým překvapením po roce 2003 bylo zjištění, že geny pro stavbu bílkovin tvoří pouhá 2 % naší DNA. Zbytek byl dlouho přehlížen a označován jako „junk DNA“ (odpadní DNA). Dnes však víme, že jde o nesmírně složitý regulační systém – jakousi temnou hmotu genomu, která rozhoduje o tom, kdy a jak se buňky budou vyvíjet. DNA je navíc nejhustší datové úložiště ve vesmíru; teoreticky by se veškeré digitální vědomosti světa daly uložit do několika gramů této šroubovice.

Technologie CRISPR-Cas9, označovaná jako genetické nůžky, využívá přesně tu samou logiku komplementárního párování bází, kterou Watson a Crick popsali v roce 1953. Za její objev byla v roce 2020 udělena Nobelova cena (Jennifer Doudna a Emmanuelle Charpentier). Lékaři a výzkumníci dnes s její pomocí opravují mutace způsobující srpkovitou anémii, zkoumají léčbu dědičné slepoty a testují přístupy k terapii svalových dystrofií.

Forenzní genetika, prenatální diagnostika, genetické testy predispozic k onemocněním — vše staví na témž základu: na vědomí, že genetická informace je zakódována v sekvenci čtyř bází podél dvoušroubovice DNA.

DNA není váš neměnný osud

Možná vás napadne: „Pokud je vše zapsáno v DNA, mohu své zdraví vůbec ovlivnit?“ Odpověď zní: Ano, a to zásadně. Zatímco sekvence vaší DNA (váš hardware) zůstává stejná, existuje vrstva zvaná epigenetika. Ta funguje jako software, který určuje, které geny budou aktivní a které zůstanou vypnuté. Vaše strava, míra stresu, kvalita spánku i prostředí, ve kterém žijete, jsou nástroje, kterými svůj genetický kód ovládáte.

Proč slavíme 25. dubna?

Den DNA (National DNA Day) byl poprvé oficiálně vyhlášen v USA Kongresem v roce 2003, při příležitosti padesátého výročí Watsonova a Crickova článku a zároveň dokončení Projektu lidského genomu. Od té doby se stal mezinárodní příležitostí pro vzdělávání, popularizaci vědy a reflexi etických otázek, které genetika přináší.

Sedm desetiletí po průlomu z roku 1953 genetika nezpomaluje — sekvenování celého genomu trvá hodiny místo let a genová terapie vstupuje do klinické praxe. Dvoušroubovice stále drží nespočet tajemství. A každý 25. duben nám připomíná, že ta nejdůležitější vědecká dobrodružství teprve přijdou.

Zdroje a další čtení 

Chcete se do tajemství DNA ponořit hlouběji? Doporučujeme tyto zdroje:

• Siddhartha Mukherjee: Gen (Kniha) – naprosto fascinující kronika o tom, jak jsme objevovali sami sebe. Čte se jako detektivka a vysvětluje vše od Darwina až po moderní genovou terapii.
• Projekt lidského genomu (genome.gov) – oficiální portál amerického National Human Genome Research Institute. Najdete zde interaktivní časové osy a nejnovější zprávy z oblasti čtení genomu.
• Nature Education: Scitable – vědecký portál, který nabízí hloubkové články o struktuře DNA, replikaci a o tom, jak přesně funguje párování bází popsané Watsonem a Crickem.
• Rosalind Franklin: The Forgotten Lady of DNA – článek v archivu National Library of Medicine, který podrobně rozebírá roli Rosalind Franklinové a její slavnou Fotografii 51.
• Václav Pačes: Molekulární genetika – pro ty, kteří hledají český odborný pohled od jedné z největších autorit oboru.

Zdroj obrázku: https://www.nytimes.com/